Down-kór szűrés

A Down szindróma hátterében a 21-es kromoszóma triszómiája áll, amikor a kettő 21-es kromoszóma helyett három található meg a sejtekben. A betegség csak néhány százalékban (kb. 5%) örökletes. Más betegségek hátterében is kimutatható kromoszóma triszómia, tehát nem minden triszómia jelent Down-kórt. A Down-kór fiatal terhes nőknél is előfordulhat, azonban gyakorisága az anyai életkor előre haladtával exponenciálisan növekszik. A Down-kór szűrhető, és erre több lehetőség is van.

A leggyakrabban használt és talán a legpraktikusabb ún. kombinált-teszt az anyai vérben, a terhességgel összefüggő plazmafehérjét (PAPP-A) és a human chorionicgonadotropin szabad ß-egységet (free ß-hCG, HCG) mérjük, amelyeket a méhlepény termel. A vizsgálat biokémiai jelzők mellett az ultrahanggal mérhető tarkóredő-vastagság (NT) értékével egészül ki. Ezek komplex, értékelésével kerül a rendellenesség előfordulásának kockázata kimutatásra. A kombinált tesztet a terhesség 11-14. hetében végezzük, optimálisan betöltött 12 hetesen, kimutatási pontossága átlagosan 90% (80-94%).

A Down-kór kiszűrésének leghatékonyabb módszere aintegrált-teszt, amely két vizsgálati fázisból áll. A teszt első része megegyezik a kombinált-teszttel. A vizsgálat II. fázisa a 15. és 20. hét között, optimálisan a 16 hetesen végezhető. A második anyai vérvétel kapcsán az alfa-fetoprotein (AFP), az egyesítetlen oestriol, az inhibin-A (inhibin), és a human chorionic gonadotrophin szabad ß-egységének (free ßhCG) szintje kerül meghatározásra. Az biztosítja ennek a módszernek a kiemelkedő hatékonyságát, hogy a két időpontból származó adatokat együttesen kerülnek értékelésre, és a kockázatbecslés csak a második vérvétel után történik. Kimutatási pontossága átlagosan 94-95%.

A Down-kór kimutatására nem csak szűrés, hanem diagnosztikus vizsgálatok is rendelkezésünkre állnak. Ilyen diagnosztikus vizsgálatok a méhlepényvizsgálat (CVS, vagy chorion boholy biopszia), valamint a magzatvízvizsgálat (AC). Ezek elvégzése szigorú feltételekhez kötött. A diagnosztikus vizsgálatok közel 100%-os biztonsággal kimutatják a Down-kórt.

Csoport: