Down-kór szűrés

Down-kór szűrés

A Down-kór, vagy Down-szindróma jó hatásfokkal szűrhető genetikai betegség.

A szűrésre több lehetőség is van. A leggyakrabban használt és talán a legpraktikusabb ún. kombinált-teszt. A Down-kór kiszűrésének hatékonyabb módszere az integrált-teszt.

Down-kór kialakulása

A Down-szindróma hátterében a 21-es kromoszóma triszómiája áll, amikor a kettő 21-es kromoszóma helyett három található meg a sejtekben. A betegség csak néhány százalékban (kb. 5%) örökletes. Más betegségek hátterében is kimutatható kromoszóma triszómia, tehát nem minden triszómia jelent Down-kórt. A Down-kór fiatal terhes nőknél is előfordulhat, azonban gyakorisága az anyai életkor előre haladtával exponenciálisan növekszik. Down-kór kockázata az anyai életkor szerint, nemzetközi adatok alapján a következő: 37 évesen 1:240, 40 évesen 1:110, 43 évesen 1:50, 45 évesen 1:30

Magyarországon 2014-ben érvénybe lépett jogszabály alapján minden 37 éves életkor felett felismert várandóst genetikai tanácsadásra kell irányítani, ahol a Klinikai Genetika Szakmai Kollégium állásfoglalása szerint fel kell ajánlani a magzati kariotipizálás lehetőségét.

Down-szűrés

A leggyakrabban használt és bizonyos feltételek mellett a legpraktikusabb ún. kombinált-teszt az anyai vérben, a terhességgel összefüggő plazmafehérjét (PAPP-A) és a human chorionicgonadotropin szabad ß-egységet (free ß-hCG, HCG) mérjük, amelyeket a méhlepény termel. A vizsgálat biokémiai jelzők mellett az ultrahanggal mérhető tarkóredő-vastagság (NT) értékével egészül ki. Ezek komplex, értékelésével kerül a rendellenesség előfordulásának kockázata kimutatásra. A kombinált tesztet a terhesség 11-14. hetében végezzük, optimálisan betöltött 12 hetesen, kimutatási pontossága átlagosan 90% (80-94%).

A Down-kór kiszűrésének hatékonyabb módszere aintegrált-teszt, amely két vizsgálati fázisból áll. A teszt első része megegyezik a kombinált-teszttel. A vizsgálat II. fázisa a 15. és 20. hét között, optimálisan a 16 hetesen végezhető. A második anyai vérvétel kapcsán az alfa-fetoprotein (AFP), az egyesítetlen oestriol, az inhibin-A (inhibin), és a human chorionic gonadotrophin szabad ß-egységének (free ßhCG) szintje kerül meghatározásra. Az biztosítja ennek a módszernek a kiemelkedő hatékonyságát, hogy a két időpontból származó adatokat együttesen kerülnek értékelésre, és a kockázatbecslés csak a második vérvétel után történik. Kimutatási pontossága átlagosan 94-95%.

A leghatékonyabb szűrővizsgálatok a kromoszomális rendellenesség kimutatására szolgáló ún. nem invazív prenatális vérteszt (NIPT). A teszt alapja, hogy a magzat örökítőanyaga (DNS) a terhesség alatt átkerül az anyai vérbe, ahol 10-15%-os arányban is jelen lehet. Az anya vérében ma már kellő pontossággal azonosítható a magzati eredetű DNS és rendellenességei. Több cég különböző néven elérhető tesztje közül lehet választani. Kimutatási pontossága közel 100%-os, a teszteket gyártó, illetve vizsgálatokat végző cégek 99,9%-ot adnak meg.

Diagnosztikai vizsgálatok

A Down-kór kimutatására nem csak szűrés, hanem diagnosztikus vizsgálatok is rendelkezésünkre állnak. Ilyen diagnosztikus vizsgálatok a méhlepény – magzatboholy mintavétel (CVS, vagy chorionboholy biopszia), a magzatvíz vizsgálat (AC), valamint az anyai vérből történt szabad magzati DNS, kromoszóma vizsgálat. Ezek elvégzése részben szigorúbb feltételekhez kötött, részben költségesebb vizsgálatok. A diagnosztikus vizsgálatok közel 100%-os (99%-nál nagyobb) biztonsággal kimutatják a Down-kórt.

Ide sorolhatjuk a nem invazív prenatális vérteszt (NIPT) is.

blank