A magzati prenatális diagnosztika egy átfogó fogalom, ami alá tartozik minden olyan módszer és eljárás, amivel az embrió, a magzat egészségi állapotáról információ szerezhető.
A szűrővizsgálatok pozitív eredmény esetén megerősítő vizsgálat elvégzése, valamint genetikai tanácsadás válhat szükségessé.

Kétféle magzati prenatális vizsgálóeljárás létezik:

  • Nem invazív eljárások: ultrahang, anyai szérum marker vizsgálat és az anyai vér vizsgálata.
  • Invazív eljárások: magzatvíz-mintavétel (amniocentézis), chorionboholy-mintavétel, köldökzsinór vérvétel.

Nem invazív eljárások:

  • Ez egyik lehetőség az ultrahang és anyai szérum marker vizsgálata. Ez a vizsgálat is több módon végezhető, azonban a legelterjedtebb és a legpraktikusabb az ún. kombinált szűrőteszt, ami két részből áll: genetikai ultrahangvizsgálatból és vérvizsgálatból. A szűrővizsgálat vérvizsgálat részének keretén belül az anyai vérben található két, a méhlepény által termelt magzati plazmafehérje koncentrációjának (szabad ß-hCG és PAPP-A) meghatározása történik, melyek úgynevezett vérbiokémiai markerek. A genetikai ultrahangvizsgálatot, egyben a kombinált szűrőtesztet is 12-14.hét között kell elvégezni.
  • A másik lehetőség az anyai vér vizsgálata. A módszer az anyai vérbe kerülő magzati sejtek genetikai vizsgálatán alapul. A prenatális magzati genetikai vizsgálat (NIPT), ami alatt a magzati kromoszóma-rendellenességeket elemző genetikai teszteket értjük. Fontos felhívni a figyelmet arra, hogy az alkalmazott non-invazív prenatális tesztelési módszer a méhlepényből származó genetikai anyagot vizsgálja. Az abban előforduló eltérések nem minden esetben jelentik azt, hogy azok a magzat testi sejtjeiben, vagy éppen azok mindegyikében jelen vannak. Az ilyen állapotot nevezzük mozaikosságnak, aminek három formáját különítjük el:
    • Általános mozaikosság: placentában és a magzatban is jelen van a mozaikosság
    • Placentára lokalizálódott mozaikosság
    • Magzatra lokalizálódott mozaikosság

Az egyes magzati prenatális diagnosztikai vizsgálatokok belül a Down-szűrőtesztek pontossága általánosságban:

  • Kombinált teszt: Érzékenység: 90 – 95 %, Álpozitív ráta: 1-2 %
  • NIPT: Érzékenység: >98%, Álpozitív ráta: <1 %

(magyarázat: érzékenység – a kimutatás pontossága, álpozitív ráta – az egyébként negatív tévesen pozitívnak ítélt esetek)

Dr. Krascsenits Géza